每個嬰兒出生後都必須做一個新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目。新手家長千萬不要低估這次檢查,或者覺得太殘忍,不忍心給寶寶做。足跟血篩查的主要目的是檢測新生兒是否有先天性遺傳代謝性疾病,如苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減退。這兩種疾病都會對嬰兒的智力發育產生巨大的不可逆轉的影響。幸運的是,通過篩查足跟血,可以有效避免後遺症的發生,孩子可以像正常孩子一樣生活和學習。先天性遺傳代謝性疾病活和學習。先天性遺傳代謝性疾病越早診斷治療效果越好,會對大腦造成不可逆轉的損傷。
沒有家族史的寶寶需要查嗎?
苯丙酮尿症是由於兒童肝髒中苯丙氨酸羥基化酶的先天缺陷,導致苯丙氨酸代謝紊亂和體內大量積累,導致大腦發育受損,伴有黑黃、抽搐、尿鼠尿味等。
雖然苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病,但只有少數被篩查的嬰兒可以追溯到家族史。換句話說,沒有家族史的嬰兒仍然可能患有pku diet。
先天性甲狀腺功能減退是兒童先天性內分泌疾病。由於甲狀腺發育不良或激素合成障礙,導致甲狀腺激素分泌不足,導致兒童身材矮小,智力發育落後,全身器官代謝低下。這種疾病在大多數情況下不是遺傳性的。因此,我們不能把是否有家族史作為篩查新生兒疾病的標准。放棄檢查意味著放棄第一時間發現寶寶生病的機會,任何家長都不應該讓寶寶冒險。沒有家族史的嬰兒也需要檢查。
什么時候采摘足跟血?怎么采?
足跟血采血時間在寶寶出生後3~7天內。新生兒疾病篩查是通過分娩醫院采集新生兒足跟血(將血滴在特殊紙上,然後送到新生兒疾病篩查中心檢測)。篩查結果存檔在醫院,不會發給家長。如果有問題,會打電話通知家長二次采集寶寶的血樣。大約三天後,結果出來了。
收集其他部位的血液可以嗎?
事實上,沒有必要使用足跟血來篩查這些疾病,身體其他部位的血液也是可以的。然而,新生兒的足部血液供應相對豐富,容易收集足夠的血液檢測,血液采集操作比手更容易。此外,新生兒足跟的疼痛相對不敏感,選擇這裏的血液采集,可以最大限度地減少疼痛,所以父母不應該太痛苦!
由於PKU需要終身飲食治療,兒童和青少年學習飲食堅持的重要性至關重要. 兒童應從小開始逐步承擔飲食管理的責任,以建立健康的習慣並防止飲食中斷.
患有PKU的兒童不應該吃牛奶,魚,起司,堅果,豆類或肉類. 患有PKU的孩子可以吃很多低蛋白食物,如蔬菜,水果和一些穀物. 您的孩子可能還需要服用礦物質和維他命補充劑,以彌補飲食中缺少的營養素.
未經治療的PKU通常會導致嚴重的智商降低和智力殘疾[7,8]. 然而,通過早期診斷和治療來限制膳食Phe攝入量,PKU患者的IQ通常在平均範圍內[9].